卫计委公布首批基因测序临床试点单位 华大和达安在列 附北京广东试点全名单

 近日，备受瞩目的高通量测序技术临床应用试点单位批名单公布，此次批准一共分三个专业：分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。
批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单（北京）
一、遗传病诊断专业

1.中国医学科学院北京协和医院
2.北京博奥医学检验所

二、产前筛查与诊断专业

1. 北京博奥医学检验所。
2. 北京爱普益医学检验中心。
3. 安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所。
三、植入前胚胎遗传学诊断专业
北京博奥医学检验所。
批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单（广东）
一、遗传病诊断专业

1. 南方医科大学南方医院。
2. 深圳华大临床检验中心。
二、产前筛查与诊断专业

1. 广州达安基因临床检验中心。
2. 深圳华大临床检验中心。
三、植入前胚胎遗传学诊断专业
深圳华大临床检验中心
这次评估是卫计委委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组共同评估确定的，从上文清单可看出，此次临床应用试点分为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业，此前获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，即将开展产前筛查与诊断专业试点。

卫计委：公布首批基因测序临床试点单位

对比上述试点单位，华大基因作为中国大的基因组研究中心，入选此次试点单位毫无悬念。达安基因则似乎是中途杀出的一匹“黑马”，但其实达安基因在测序市场布局已久。早在2012年，达安基因就与美国LifeTechnologies合作，启动了基因测序分子诊断项目。作为一家国有上市公司，达安拥有20多年分子诊断临床经验，积累了大量临床渠道，可以帮助医院快速建立二代测序实验室，并且达安基因通过CFDA注册的测序仪DAProton是通过半导体芯片测序，可在几小时内提供人类基因组、人类外显子组或整个转录组信息，较其它测序技术更快速，能够充分满足无创产前检测早期、快速、低成本的要求。或许这些是卫计委选择达安基因作为试点的部分原因。
临床试点开展方式：只能向有资质的产筛中心收取样本
在8月14日，中华医学会发布《关于召开二代高通量基因测序试点单位评估工作研讨会的函》中曾提到，卫计委开展临床试点，主要是因为“目前没有该类技术临床应用基本条件和相关规范，为避免临床滥用”，通过试点，卫计委可做好高通量基因测序技术的验证与评价，提高遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断的效率与准确性，逐步完善相关技术规范，规范高通量基因测序的临床应用管理。
试点单位将使用什么样的仪器和试剂进行高通量测序？2014年2月，两部委联合发布通知明确指出，基因测序产品需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。也就是说，基因测序临床应用需要经过药监局和卫计委的二次审批。由于此次试点终是为高通量基因测序的临床应用管理服务，因此不难看出，试点单位应用的应该是通过CFDA注册的测序仪和试剂。
试点单位将如何开展试点工作呢？卫计委对此也做了限制。卫计委表示，承担产前筛查诊断的试点单位只能向具有产前诊断相关资质的医疗机构收取样本并出具实验室检测结果。并且，试点单位不得出具诊断报告，不能以试点为由进行非法宣传，夸大试点专业诊疗效果，误导患者，欺骗群众。
试点单位独立承担法律责任，对试点专业实验室检验报告负责。试点期间，做好数据资料统计、保存工作，每季度末向卫计委医政医管局、临床检验中心报告试点工作情况。
卫计委对试点单位的先关工作人员和实验室也做了相应要求。从事试点相关工作的实验室人员应当经省级以上卫生行政部门指定机构组织的临床基因扩增检验技术培训，培训合格后方可上岗。试点单位要根据相关技术规范，制定全过程标准操作程序（SOP），在基因测序技术操作过程中遵照执行。要按照规定开展实验室室内质量控制，参加国家卫计委临床检验中心组织的室间质量评价，或定期进行有效的实验室室间对比。