彩超诊断胎儿阴茎阴囊转位1例

        孕妇，24岁。C;iPO，孕35周。我院产前超声检查胎儿声像图显示：左枕前位，双顶径91 mm(36W+5D)，头围296 mm (32W~- 5D)，股骨长59mm (30W~-6D)，头颅、脊柱末见明显异常，胎心搏动良好，胎盘位于宫底，成熟度I级，羊水量正常；阴囊分裂，位置高于阴茎，内未见明显睾丸回声，阴茎呈短圆状，位于分裂的阴囊中间（图1）。彩超提示：胎儿发育小于孕周，胎儿外生殖器发育异常。染色体核型分析结果46，XY.Y≥18。引产 结果：阴囊位于耻僭联合下方、阴茎上方．分裂为左右两部分；阴茎短小，位于分裂的阴囊中间（图2）。 

        讨论 
        阴茎阴囊转位( pcnoscrotaL transposition)又名阴茎前阴囊或阴囊后阴茎，指阴囊异位于阴茎上方，分为完全性和部分性。完全性表现为阴茎完全移位于阴囊后方或阴囊肛门之间；部分肚表现为阴茎位于阴囊中间，可合并尿道下裂、阴茎短小等其唇阴囊隆起未移向或推迟移向阴茎的尾侧、生殖结节和阴唇阴囊隆起位置关系缺陷以及染色体畸形有天。 

        本例胎儿为部分肚阴茎阴囊转位，染色体核型为46．XY;Y≥iS。针对其Y染色体异常，笔者对胎儿的父亲进行Y染色体微缺失检测，检测结果显示为正常。由此判断，胎儿的Y染色体异常可能是其本身发育畸形所致。另外，胎儿外生殖器发育异常可能与其Y染色体异常有关。 彩超是产前诊断胎儿阴茎阴囊转位的主要检查方法，声像图表现具有一定特异性，但应注意与女性假两性畸形、阴蒂肥大等疾病鉴别。